Verbum

мутацыі

т. 11, с. 40

кро́пкавыя мута́цыі

т. 8, с. 476

саматычныя мутацыі

т. 14, с. 136

храмасомныя мутацыі

т. 17, с. 55

АЎКСАТРО́ФЫ

[ад грэч. auxō вырошчваю, павялічваю + ...троф(ы)],

арганізмы (часцей мікраарганізмы), якія ў выніку мутацыі страцілі здольнасць сінтэзаваць адно з рэчываў, неабходных для іх росту (амінакіслату, вітамін, азоцістую аснову і інш.). Могуць жыць толькі на тым пажыўным асяроддзі, куды гэтае рэчыва прыўнесена. Аўксатрофы шырока выкарыстоўваюць у генет. і іншых біял. даследаваннях. Гл. таксама Прататрофы.

т. 2, с. 86

ГЕТЭРАЗІГО́ТНАСЦЬ

(ад гетэра... + зігота),

спадчынная неаднароднасць гібрыднага арганізма, звязаная з наяўнасцю ў яго гамалагічных храмасомах розных форм (алелей) таго ці іншага гена. Узнікае часцей у выніку зліцця разнаякасных паводле геннага або структурнага складу гамет у гетэразіготу, магчыма і праз мутацыі. Звычайна спрыяе высокай жыццяздольнасці арганізмаў і прыстасаванасці іх да зменлівых умоў асяроддзя, таму пашырана ў прыродных папуляцыях, падтрымлівае ў іх пэўны ўзровень генатыпічнай зменлівасці. У эксперыментах гетэразіготнасць атрымліваюць скрыжаваннем паміж сабой гомазігот па розных алелях. Нашчадкі ад такога скрыжавання аказваюцца гетэразіготамі паводле дадзенага гена. Маскіруючае дзеянне дамінантных алелей пры гетэразіготнасці — прычына захавання і пашырэння ў папуляцыі шкодных рэцэсіўных алелей, якія выяўляюць звычайна пры племянной і селекцыйнай рабоце; у мед. генетыцы важная пры вызначэнні спадчынных захворванняў. Гл. таксама Гомазіготнасць.

т. 5, с. 208

ГЕНЕ́ТЫКА ЧАЛАВЕ́КА,

раздзел генетыкі, які вывучае спадчыннасць і зменлівасць нармальных і анамальных прыкмет чалавека. Да яго адносяцца: дэтэрмінацыя фізіял., біяхім. і марфалагічных уласцівасцей асобных тканак і органаў чалавека, роля спадчыннасці і асяроддзя ў фарміраванні асобы, мутацыі чалавека і метады аховы яго генатыпу ад пашкоджанняў рознымі фактарамі асяроддзя, роля спадчыннасці пры ўзнікненні і развіцці паталагічных змен у чалавека і інш. Генетыку чалавека падзяляюць на антрапагенетыку, дэмаграфічную генетыку (генетыка народанасельніцтва), экалагічную генетыку (вучэнне пра генет. аспекты ўзаемаадносін чалавека з навакольным асяроддзем), імунагенетыку, генетыку медыцынскую (найб. важную галіну генетыку чалавека для практычных задач аховы здароўя) і інш. Асн. метады даследавання генетыкі чалавека: блізнятны (гл. Блізняты), генеалогіі, папуляцыйна-статыстычны (вывучэнне пашырэння асобных генаў або храмасомных анамалій у папуляцыях чалавека), цытагенетычны (аналіз карыятыпу чалавека) і інш. Даследаванні па генетыцы чалавека маюць вял. значэнне для развіцця медыцыны (паляпшэнне дыягностыкі, лячэння і прафілактыкі спадчынных захворванняў).

т. 5, с. 156

ГЕНЕТЫ́ЧНЫ ГРУЗ,

наяўнасць у папуляцыі (віду) лятальных і інш. адмоўных мутацый, якія пры пераходзе у гомазіготны стан выклікаюць гібель асобін або зніжэнне іх жыццяздольнасці; у шырокім сэнсе — зніжэнне (сапраўднае або патэнцыяльнае) прыстасаванасці папуляцыі, што ўзнікае пры наяўнасці генетычнай зменлівасці. Тэрмін увёў амер. генетык Г.Мёлер у 1940-я г. Крыніцамі генетычнага грузу служаць мутацыйныя і сегрэгацыйныя працэсы. Адпаведна адрозніваюць мутацыйны, збалансаваны (сегрэгацыйны) і субстытуцыйны (пераходны) генетычны груз. Кожная папуляцыя нясе ў сабе генетычны груз, частка якога адбываецца за кошт паўторнай мутацыі, частка — за кошт эфекту звышдамінавання. У абодвух выпадках гомазіготы (гл. Гомазіготнасць) маюць адмоўнае праяўленне. Аднак паняцце шкоднасці мутацый адноснае, таму што генетычны груз можа адначасова быць і генетычным рэзервам эвалюцыі дзякуючы падтрымцы генетычнай разнастайнасці папуляцый. Вывучэнне генетычнага грузу ў выглядзе шкодных мутацый у чалавека (спадчынныя хваробы) мае важнае значэнне для вырашэння практычных пытанняў мед. генетыкі.

Э.В.Крупнова.

т. 5, с. 157

ГЕНЕ́ТЫКА МЕДЫЦЫ́НСКАЯ,

раздзел генетыкі чалавека, які вывучае спадчынныя хваробы, прычыны іх узнікнення, шляхі пашырэння, метады папярэджання, дыягностыкі і лячэння, ролю спадчынных структур у развіцці інш. хвароб, а таксама зваротны ўплыў паталагічных фактараў і знешняга асяроддзя на спадчынны апарат чалавека. Выкарыстоўвае метады агульнагенет. і спец. (блізнятны, генеалагічны, цытагенет., біяхім., папуляцыйна-статыстычны і інш.).

Генетыка медыцынская пачала развівацца ў пач. 20 ст., калі былі сфармуляваны асн. палажэнні тэорый мутацыі, храмасомнай, папуляцыйнай і эвалюцыйнай спадчыннасці, устаноўлены яе матэрыяльныя носьбіты. Пачынальнікі генетыкі медыцынскай ў СССР: С.Р.Левіт, С.М.Давыдзенкаў, С.Н.Ардашнікаў, М.С.Навашын і інш.

На Беларусі распрацоўкі па генетыцы медыцынскай вядуцца з 1960-х г. у Ін-це генетыкі і цыталогіі АН, мед. установах і ВНУ. Даследаваліся: генетыка злаякасных пухлін і імунагенетыка (М.В.Турбін, Г.В.Краскоўскі, А.Ю.Бранавіцкі), роля храмасомных парушэнняў у патагенезе спантанных абортаў і анамалій развіцця (Ю.В.Гулькевіч), месца спадчынных фактараў у развіцці некат. дзіцячых хвароб (І.Н.Усаў), анамалій мочапалавой сістэмы (М.Я.Саўчанка), лейкозаў (А.І.Свірноўскі) і інш.; аналізуюцца метады геннай інжынерыі як найб. перспектыўныя ў лячэнні спадчынных хвароб. Наладжана сістэма медыка-генет. кансультавання насельніцтва, у т. л. асоб з абцяжаранай спадчыннасцю, на базе рэсп. медыка генет. цэнтра ў Мінску, адпаведных кансультацый і кабінетаў у абл. гарадах. Працуе НДІ спадчыннасці і прыроджаных захворванняў.

Э.А.Вальчук.

т. 5, с. 156

БІЯЛАГІ́ЧНАЕ ДЗЕ́ЯННЕ ІАНІЗАВА́ЛЬНЫХ ВЫПРАМЯНЕ́ННЯЎ,

біяхімічныя, фізіял., генет. і інш. змяненні, што ўзнікаюць у жывых клетках і арганізмах пад уздзеяннем іанізавальных выпрамяненняў. Дзеянне на арганізм залежыць ад віду і дозы выпрамянення, умоў апрамянення і размеркавання паглынутай дозы ў арганізме, фактару часу апрамянення, выбіральнага пашкоджання крытычных органаў, а таксама ад функцыян. стану арганізма перад апрамяненнем. Асн. вынікам узаемадзеяння іанізавальных выпрамяненняў са структурнымі элементамі клетак жывых арганізмаў з’яўляецца іанізацыя, якая прыводзіць да індуцыравання розных хім. і біял. рэакцый ва ўсіх тканкавых сістэмах арганізма. Радыебіял. працэсы, што ідуць на ўзроўні клеткі, ідэнтычныя для чалавека, жывёл і раслін. Адрозненне паміж імі выяўляецца на ўзроўні арганізма. Вылучаюць 2 асн. класы радыебіял. эфектаў: саматычныя (да іх належаць рэакцыі элементаў біясістэмы, што ідуць на працягу ўсяго антагенезу) і генет. (змены, якія рэалізуюцца ў наступных пакаленнях). Да саматычных належаць: радыяцыйная стымуляцыя, радыяцыйныя парушэнні, прамянёвая хвароба, паскарэнне тэмпаў старэння, скарачэнне працягласці жыцця, гібель арганізма. Генетычныя (ці мутагенныя) эфекты іанізавальных выпрамяненняў найбольш небяспечныя. Уздзейнічаючы на ДНК саматычных і генератыўных клетак, іанізавальныя выпрамяненні могуць выклікаць мутацыі, злаякасныя перараджэнні клетак. Ступень біялагічнага дзеяння іанізавальных выпрамяненняў залежыць і ад радыеадчувальнасці: маладыя арганізмы больш адчувальныя да выпрамяненняў, паўлятальная доза (D₅₀) для большасці млекакормячых не перавышае 4—5, для некаторых раслін дасягае 30—40 і больш за сотню грэй. У арганізмах вылучаюцца крытычныя органы, якія першыя рэагуюць на іанізавальныя выпрамяненні: у чалавека і жывёл гэта касцявы мозг, эпітэлій страўнікава-кішачнага тракту, эндатэлій сасудаў, хрусталік вока, палавыя залозы; у вышэйшых раслін — утваральныя тканкі (мерыстэмы). Асобнае месца пры ўздзеянні на біясістэмы належыць малым дозам іанізавальных выпрамяненняў, якія пасля аварыі на Чарнобыльскай АЭС ператварыліся ў паўсядзённы фактар асяроддзя на забруджаных радыенуклідамі тэрыторыях Беларусі, Украіны, Расіі. Рэгулёўнае біялагічнае дзеянне іанізавальных выпрамяненняў шырока выкарыстоўваецца ў медыцыне (рэнтгенадыягностыка, радыетэрапія, выкарыстанне ізатопных індыкатараў і інш.), сельскай гаспадарцы (радыяцыйны мутагенез і інш.).

Літ.:

Кудряшов Ю.Б., Беренфильд Б.С. Основы радиационной биофизики. М., 1982;

Кузин А.М. Структурнометаболическая теория в радиобиологии. М., 1986;

Ярмоненко С.П. Радиобиология человека и животных. 3 изд. М., 1988;

Гродзинский Д.М. Радиобиология растений. Киев, 1989;

Гудков И.Н. Основы общей и сельскохозяйственной радиобиологии. Киев, 1991.

А.П.Амвросьеў.

т. 3, с. 170