Сіндром Даўна 11/77

Беларуская Савецкая Энцыклапедыя (1969—76, паказальнікі; правапіс да 2008 г., часткова)

ДА́ЎНА ХВАРО́БА,

храмасомная хвароба, пры якой адставанне ў разумовым і фіз. развіцці спалучаецца са своеасаблівым вонкавым выглядам хворых і недастатковасцю функцый залоз унутр. сакрэцыі (найчасцей шчытападобнай залозы). Апісана англ. урачом Л.Даўнам у 1866. У хворых на Д.х. колькасць храмасом у клетках 47 замест 46 (3 замест 2 храмасом 21-й пары). Прыкметы: паменшаныя памеры галавы, вузкія вочныя шчыліны, косы разрэз вачэй, скурныя складкі каля ўнутр. вуглоў вачэй, плоскі твар са скулавымі дугамі, кароткі нос з шырокім пераноссем, дэфармаваныя вушы, тоўсты язык, рэдкія зубы, паўадкрыты рот. Ужо на першым годзе жыцця назіраецца адставанне ў развіцці псіхікі (гл. Алігафрэнія) і рухальных навыкаў. Дзеці пазней пачынаюць сядзець і хадзіць; тонус іх мышцаў парушаны, аб’ём рухаў у суставах павялічаны, палавыя органы недаразвітыя. Лячэнне малаэфектыўнае. Навучанне ў спец. школах.

т. 6, с. 67

Беларуская Энцыклапедыя (1996—2004, правапіс да 2008 г., часткова)

АНЕЎПЛАІДЫ́Я

(ад ан... + грэч. eu добра, цалкам + ploos кратны + eidos від),

гетэраплаідыя, спадчынная змена, пры якой клеткі арганізма маюць колькасць храмасом, не кратную адзінарнаму (гаплоіднаму) набору. Адсутнасць у храмасомным наборы дыплоіда адной храмасомы наз. манасоміяй, дзвюх гамалагічных храмасом — нулісоміяй; наяўнасць дадатковай гамалагічнай храмасомы — трысоміяй. Арганізмы з анамальнай колькасцю храмасом наз. адпаведна манасомікамі, нулісомікамі, трысомікамі. Асн. механізм узнікнення анеўплаідыі — неразыходжанне і страта асобных храмасом у мітозе і меёзе. Анеўплаідыя звычайна прыводзіць да паніжэння жыццяздольнасці і нярэдка да гібелі анеўплоідаў, асабліва ў жывёл. Прыкладам анеўплаідыі ў чалавека з’яўляецца Даўна хвароба, якая выклікаецца трысаміяй па 21-й храмасоме. З дапамогай анеўплаідыі пры генет. аналізе вызначаюць лакалізацыю генаў у храмасомах.

т. 1, с. 366

Беларуская Энцыклапедыя (1996—2004, правапіс да 2008 г., часткова)