Verbum

МЕ́ДЫКА-ГЕНЕТЫ́ЧНАЕ КАНСУЛЬТАВАННЕ,

адзін з відаў спецыялізаванай мед. дапамогі, накіраваны на прафілактыку спадчынных хвароб. Асн. задачы М.-г.к.: вызначэнне мед.-генет. прагнозу, стадыі генет. рызыкі ў адносінах да будучага патомства ў сем’ях, дзе ёсць спадчынная паталогія; ацэнка мед. і сац. вынікаў генет. парушэнняў; прапаганда мед.-генет. ведаў і інш. На Беларусі ажыццяўляецца Ін-там генетыкі і цыталогіі Нац. АН, рэсп. мед. генет. цэнтрам у Мінску, кансультатыўнымі кабінетамі. Працуюць 6 кабінетаў па мед. генетыцы, 5 кансультацый «Шлюб і сям’я» (1997). З мэтай вызначэння рызыкі спадчынных хвароб, анамалій развіцця і выяўлення хвароб на ранніх стадыях праводзяць генет. прасейванне (скрынінг). Створана праграма па выяўленні носьбітаў спадчынных хвароб.

Э.​А.​Вальчук.

т. 10, с. 252

ГЕНЕТЫ́ЧНАЕ ВЫЗНАЧЭ́ННЕ ПО́ЛУ,

фарміраванне арганізмаў пэўнага полу ў залежнасці ад камбінацый генетычных фактараў, лакалізаваных у храмасомах. Пры гэтым мае значэнне і пэўны набор палавых храмасом, і дзеянне генаў, размешчаных у іх, а таксама ў аўтасомах. Палавыя храмасомы XX і XY, якія генетычна вызначаюць пол, фарміруюцца ў невял. колькасці двухдомных раслін (эладэя, смолка, некаторыя імхі), яны ёсць у чалавека і вышэйшых пазваночных жывёл (трапляюцца як выключэнне ў рыб і земнаводных) і ў многіх членістаногіх, павукападобных, насякомых і інш.

У чалавека звычайна вылучаюць некалькі ўзроўняў палавой дыферэнцыяцыі. Адзін з іх звязаны з наяўнасцю Y-храмасомы, прысутнасць якой неабходна для дыферэнцыяцыі палавых залоз (ганад) паводле мужчынскага тыпу. У мужчын фарміруецца 2 тыпы сперміяў: з X-храмасомай (23,X) і Y-храмасомай (23,Y). У яйцаклетак набор храмасом у норме 23,X. Апладненне яйцаклеткі сперміем 23,X прыводзіць да развіцця зародка жаночага полу (з наборам храмасом 46,XX), апладненне сперміем 23,Y вядзе да ўзнікнення зародка мужчынскага полу (46,XY). Фарміраванне полу плода першапачаткова залежыць ад тыпу спермія, які апладніў яйцаклетку (т.ч. за вызначэнне полу дзіцяці «адказвае» мужчына). Наяўнасць Y-храмасомы з’яўляецца першым фактарам, неабходным для фарміравання полу плода. Далейшае развіццё полу адбываецца пад кантролем H-Y антыгена, які кантралюецца Y-храмасомай. Калі H-Y антыген не ўтвараецца, ідзе развіццё паводле жаночага тыпу. Разам з тым і Y-храмасома, і H-Y антыген вызначаюць толькі генетычную дэтэрмінацыю полу, але не адказваюць за фарміраванне вонкавых палавых органаў, якія ў мужчын утвараюцца з вольфавых, а ў жанчын — з мюлеравых праток. Важная роля належыць гармонам, што выпрацоўваюцца клеткамі эмбрыянальных яечак. Парушэнні на храмасомным, антыгенным або гарманальным этапах вядуць да развіцця паводле жаночага тыпу. Зрэдку бываюць анамаліі псіхасексуальнай арыентацыі паводле полу (гл. Гомасексуалізм, Трансвестызм). Існуе мноства захворванняў (крыптархізм, манархізм, дысгенезія ганад і інш.), калі пад уплывам парушэнняў храмасом, генаў або знешніх фактараў развіццё палавых органаў індывіда адхіляецца ад звычайнага. Прагноз і лячэнне ў такіх выпадках залежаць ад характару захворвання.

т. 5, с. 156